Педиатрия

Альтерации цикла «сон – бодрствование» у детей и подростков с расстройствами аутистического спектра (обзор литературы) / Л. В. Рычкова, И. М. Мадаева, О. Н. Бердина, Д. Г. Черкашина // Педиатрическая фармакология. – 2025. – Т. 22, № 5. – С. 615–623.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это гетерогенная группа нарушений нейропсихического развития, характеризующихся отклонениями в социальном взаимодействии, коммуникации и стереотипным поведением. Значительная часть детей и подростков с РАС имеет сопутствующие изменения цикла «сон – бодрствование», например инсомнию, расстройства циркадного ритма, нарушения дыхания во время сна, парасомнии и др. Взаимодействие между РАС и нарушениями сна является многофакторным и двунаправленным. Имеются сведения о биологических, психологических, социально-средовых факторах, которые способствуют формированию проблем со сном, включая сенсорную гиперреактивность, альтерации циркадного ритма мелатонина, генетические мутации, интер- и экстернализирующее поведение, изменение в окружении. Как само заболевание, так и коморбидные состояния (например, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, расстройства настроения, эпилепсия), а также лекарственные препараты, используемые для их лечения, часто оказывают негативное влияние на макрои микроструктуру сна. В данном обзоре рассматривается и обсуждается проблема нарушений цикла «сон – бодрствование» у детей с РАС, а именно их распространенность, структура, этиопатогенез, клинические проявления и особенности архитектуры сна, принципы диагностики и варианты лечения. Своевременные выявление и лечение нарушений цикла «сон – бодрствование» у пациентов с РАС могут привести к улучшению не только качества их сна, но и общего функционирования и развития, а также благополучия семьи в целом.

Постинфекционный облитерирующий бронхиолит у детей / Е. В. Бойцова [и др.] // Детские инфекции. – 2025. – Т. 24, № 4. – С. 54–60.

Постинфекционный облитерирующий бронхиолит (ПИОБ) представляет собой хроническое обструктивное заболевание легких, развивающееся у детей после перенесенной инфекции нижних дыхательных путей (ИНДП). В основе патогенеза лежат нарушение репаративных процессов в эпителии бронхиол, продуктивно-склеротическое воспаление и формирование перибронхиолярного фиброза, сопровождаемые хроническим нейтрофильно-лимфоцитарным воспалением и цитокиновым дисбалансом. Клиническая картина ПИОБ характеризуется хроническим кашлем, экспираторной одышкой, гипоксемией и длительно сохраняющейся бронхиальной обструкцией. Диагноз ПИОБ устанавливают на основании перенесенной тяжелой ИНДП в анамнезе, стойких клинических симптомов бронхиальной обструкции и характерных данных компьютерной томографии легких, включая мозаичность вентиляции и симптом «воздушной ловушки». Несмотря на использование различных медикаментозных стратегий, включая системные и ингаляционные кортикостероиды, макролиды и антагонисты лейкотриеновых рецепторов, единого стандарта терапии ПИОБ в настоящее время не существует. Течение заболевания вариабельно: у большинства пациентов с возрастом отмечается уменьшение симптомов дыхательной недостаточности и улучшение функциональных показателей, тогда как у других возможно медленное прогрессирование заболевания. Компьютерно-томографические признаки поражения малых дыхательных путей могут сохраняться или изменяться в динамике на протяжении длительного времени.

Алекова, С. Трипондеральный индекс массы тела, его пороговые значения и риск избыточной массы тела и ожирения у детей и подростков: систематический обзор / С. Алекова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. – 2025. – Т. 104, № 2. – С. 178–187.

Три­пон­де­раль­ный ин­декс мас­сы (ТМI), рас­счи­тыва­емый как вес (кг)/рост (м3), яв­ля­ет­ся ан­тро­помет­ри­чес­ким по­каза­телем, ко­торый не­дав­но был при­менен для прог­но­зиро­вания из­бы­точ­ной мас­сы те­ла (МТ) у де­тей и под­рос­тков. Рас­тет чис­ло ис­сле­дова­ний, пы­та­ющих­ся пред­ста­вить ус­та­нов­ленные по­рого­вые зна­чения TMI для из­бы­точ­ной МТ и ожи­рения у де­тей, учи­тывая, что TMI бо­лее ста­билен у де­тей и под­рос­тков по срав­не­нию с ин­дексом МТ (BMI). Цель ис­сле­дова­ния: оцен­ка по­рого­вых зна­чений TMI для вы­яв­ле­ния из­бы­точ­ной МТ и ожи­рения у де­тей и под­рос­тков и свя­зан­ных с ни­ми ме­табо­личес­ких рис­ков. Про­веден сис­те­мати­чес­кий об­зор име­ющих­ся на­уч­ных ис­сле­дова­ний, опуб­ли­кован­ных в пе­ри­од с 2017 до 2024 гг. в PubMed, Web of Science, Science Direct, Scopus, Research Gate, Google Scholar, DOAJ, EBSCO. Все пол­но­тек­сто­вые статьи, со­об­ща­ющие об ус­та­нов­ленных или при­меня­емых ре­ферен­тных зна­чени­ях TMI при вы­яв­ле­нии из­бы­точ­ной МТ и ожи­рения у де­тей и под­рос­тков, счи­тали под­хо­дящи­ми и под­робно рас­смат­ри­вали. Пред­став­ленные ре­зуль­та­ты и ут­вер­жде­ния бы­ли обоб­ще­ны с ис­поль­зо­вани­ем сис­те­мати­чес­ко­го об­зо­ра в со­от­ветс­твии с ус­та­нов­ленны­ми стан­дарта­ми PRISMA. Сис­те­мати­чес­кий об­зор вклю­чал 32 ис­сле­дова­ния из 15 раз­личных ге­ог­ра­фичес­ких ре­ги­онов и стран. Об­щее ко­личес­тво учас­тни­ков сос­та­вило 261 795 че­ловек. В 7 ис­сле­дова­ни­ях со­об­ща­лось о по­рого­вых зна­чени­ях TMI, ссы­ла­ющих­ся на ре­зуль­та­ты, по­лучен­ные из вы­борок, вклю­ча­ющих бо­лее 10 000 рес­понден­тов. Ре­ферен­тные зна­чения TMI для оп­ре­деле­ния из­бы­точ­ной МТ у де­вочек сос­та­вили от 13 до 18,5 кг/м3, у маль­чи­ков – от 12 до 18,5 кг/м3. Сре­ди здо­ровых де­тей по­рого­вые зна­чения TMI для вы­яв­ле­ния ожи­рения ко­леба­лись от 14,7 до 23,0 кг/м3 для де­вочек, от 13,8 до 20,5 кг/м3 – для маль­чи­ков. Ко­личес­тво ис­сле­дова­ний, пред­став­ля­ющих по­рого­вые зна­чения TMI для ран­не­го вы­яв­ле­ния из­бы­точ­ной МТ и ожи­рения у де­тей, от­но­ситель­но не­вели­ко. В бу­дущем не­об­хо­димо бу­дет вклю­чить до­пол­ни­тель­ные ис­сле­дова­ния с реп­ре­зен­та­тив­ны­ми вы­бор­ка­ми из от­сутс­тву­ющих ге­ог­ра­фичес­ких ре­ги­онов для про­вер­ки и ве­рифи­кации меж­ду­народ­ных ре­ферен­тных зна­чений TMI для дет­ско­го ожи­рения и свя­зан­ных с ним ме­табо­личес­ких рис­ков.

Возможности ультразвуковой допплерографии в диагностике диабетической ретинопатии у детей с сахарным диабетом 1 типа / С. В. Фомина, Ю. Г. Самойлова, В. Д. Завадовская [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. – 2025. – Т. 104, № 2. – С. 188–193.

В об­зо­ре при­веде­ны эпи­деми­оло­гичес­кие дан­ные за­боле­ва­емос­ти са­хар­ным ди­абе­том (СД), вклю­чая дет­ский воз­раст. От­ра­жена вы­сокая зна­чимость ди­аг­ности­ки ос­ложне­ний СД. Цен­траль­ное вни­мание уде­лено ди­абе­тичес­кой ре­тино­патии (ДР), пред­став­ле­ны фак­то­ры рис­ка, ди­аг­ности­чес­кий ал­го­ритм с опи­сани­ем ме­тодов, ис­поль­зу­емых в оф­таль­мо­логи­чес­кой прак­ти­ке. Рас­кры­ты воз­можнос­ти при­мене­ния уль­траз­ву­ково­го ис­сле­дова­ния, ме­тода доп­пле­рог­ра­фии в ре­гис­тра­ции из­ме­нений, воз­ни­ка­ющих в рет­ро­буль­бар­ных со­судах при СД. Пред­став­ле­ны и про­ана­лизи­рова­ны дан­ные ис­сле­дова­ний уче­ных, ис­поль­зу­ющих уль­траз­ву­ковую доп­пле­рог­ра­фию в ди­аг­ности­ке из­ме­нений рет­ро­буль­бар­но­го кро­вото­ка при СД, с на­личи­ем и от­сутс­тви­ем ДР.

Сладков, Д. Г. Сагиттальный синостоз: гетерогенность клинических проявлений, диагностики и методов лечения / Д. Г. Сладков, А. В. Лопатин // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. – 2025. – Т. 104, № 2. – С. 194–201.

Са­гит­таль­ный си­нос­тоз (СС) – ред­кая че­реп­но-ли­цевая ано­малия, ха­рак­те­ризу­юща­яся пол­ным или час­тичным преж­девре­мен­ным за­раще­ни­ем са­гит­таль­но­го шва, при ко­тором не­воз­можно рас­хожде­ние те­мен­ных кос­тей че­репа по ме­ре рос­та го­лов­но­го моз­га ре­бен­ка, в ре­зуль­та­те че­го из­ме­ня­ет­ся нор­маль­ный рост че­репа, воз­ни­ка­ет его уд­ли­нение и/или су­жение в об­ласти те­мени и вис­ков, в об­ласти шва фор­ми­ру­ет­ся кос­тный гре­бень (ска­фоце­фалия). Это на­ибо­лее час­то встре­ча­емый тип кра­ни­оси­нос­то­за (КС), ко­торый мо­жет быть ди­аг­ности­рован не­она­толо­гом, пе­ди­ат­ром, дет­ским хи­рур­гом, нев­ро­логом при ви­зу­аль­ном ос­мотре и под­твержден с ис­поль­зо­вани­ем ме­тодов ви­зу­али­зации. При этом по­каза­ния к хи­рур­ги­чес­кой кор­рекции ска­фоце­фалии, воз­раст па­ци­ен­та при про­веде­нии опе­рации, оцен­ки ре­зуль­та­тов ле­чения ос­та­ют­ся пред­ме­том дис­куссий. На­личие эф­фектив­но­го ал­го­рит­ма ди­аг­ности­ки, ле­чения и пос­ле­ду­ющей ре­аби­лита­ции обес­пе­чит воз­можность не толь­ко сво­ев­ре­мен­но ста­били­зиро­вать сос­то­яние па­ци­ен­та, но и пре­дот­вра­тить раз­ви­тие тя­желых нев­ро­логи­чес­ких ос­ложне­ний. В статье про­ана­лизи­рова­ны сов­ре­мен­ные пред­став­ле­ния о ба­зовых прин­ци­пах ди­аг­ности­ки, воз­можнос­тях ле­чения СС, ос­но­ван­ные на опы­те за­рубеж­ных и оте­чес­твен­ных ав­то­ров. Опи­саны ос­новные кли­ничес­кие про­яв­ле­ния, ди­аг­ности­ка и ре­комен­да­ции по об­сле­дова­нию и ле­чению дан­ной ка­тего­рии боль­ных. Ин­форми­рован­ность пе­ди­ат­ров, не­она­толо­гов, дет­ских хи­рур­гов, нев­ро­логов о врож­денных че­реп­но-ли­цевых де­фор­ма­ци­ях, в т.ч. КС, у де­тей яв­ля­ет­ся ак­ту­аль­ной за­дачей сов­ре­мен­ной пе­ди­ат­рии.

Нунан-подобный синдром с выпадением волос в фазе анагена: генетическая и фенотипическая вариабельность, дифференциальная диагностика / С. Я. Волгина, Е. С. Курбанова, А. Ш. [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 3. – C. 130–139.

В обзоре обобщены сведения о Нунан-подобном синдроме с выпадением волос в фазе анагена (НПСВВФА) из группы RAS-патий. Рассмотрены генетические аспекты синдрома, патогенез, клинические проявления и сопутствующие состояния. Обсуждается дифференциальная диагностика между двумя генетически гетерогенными типами НПСВВФА, вызванными изменениями в генах SHOC2 (НПСВВФА1) и PPP1CB (НПСВВФА2). Представлено описание пациента с подтвержденным НПСВВФА1. Обзор предназначен для повышения осведомленности врачей, в том числе в вопросах генотип-фенотипических корреляций при НПСВВФА. Последнее необходимо для генетического консультирования, диагностики и разработки новых методов лечения и реабилитации.

Киосов, А. Ф. Субапоневротическое кровоизлияние у новорожденных: обзор литературы / А. Ф. Киосов // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 3. – C. 140–145.

Субапоневротическое кровоизлияние (СК) — скопление крови между эпикраниальным апоневрозом и надкостницей костей черепа. Представляет собой флюктуирующее образование в области волосистой части головы, которое распространяется через линии швов черепа. У детей с СК возможно развитие анемии, гипербилирубинемии, болевого синдрома и судорог. Новорожденные с СК могут нуждаться в наблюдении и лечении в отделении реанимации и интенсивной терапии. При распространении СК на область орбит возможны офтальмоплегия, птоз века, нарушение зрения. При больших СК кровь проникает ниже скуловой дуги, поэтому у ребенка могут возникать затруднения дыхания, апноэ, некрозы мягких тканей. В субапоневротическом пространстве у новорожденных может накапливаться до 250–300 мл крови. Поэтому при больших СК возникают гиповолемия, артериальная гипотензия, коагулопатия, геморрагический шок. У детей с СК возможны субдуральные гематомы, разрывы намета мозжечка, переломы костей черепа. Среди младенцев с СК, поступивших в отделение реанимации, летальность составляет 12–14%. Дифференциальная диагностика проводится в отношении кефалогематом и большой родовой опухоли (caput succedaneum). Ультразвуковое исследование позволяет дифференцировать состояния, определить дальнейшей тактику инструментальной визуализации и ведения пациента. Технику проведения ультразвукового исследования у детей могут освоить неонатологи, анестезиологи-реаниматологи, педиатры. Небольшие СК рассасываются самостоятельно в течение нескольких недель. При больших кровоизлияниях может потребоваться оперативное лечение из-за высокой опасности развития осложнений (нагноений, некрозов, кальцинаций и нарушений зрения).

Язвенный колит и болезнь Крона в детском возрасте: актуальные вопросы и решения / А. Л. Аракелян, А. Н. Сурков, Е. Е. Бессонов [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 3. – C. 146–156.

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) у детей представляют собой гетерогенную группу хронических заболеваний, характеризующихся рецидивирующим воспалением различных отделов желудочно-кишечного тракта. В последние десятилетия отмечается неуклонный рост заболеваемости ВЗК в педиатрической популяции. Наиболее распространенными формами ВЗК являются болезнь Крона и язвенный колит. Диагностика ВЗК у детей представляет значительные трудности в связи с неспецифичностью клинических проявлений и необходимостью проведения комплексного обследования, включающего эндоскопические, гистологические и лучевые методы. Современные подходы к лечению ВЗК у детей направлены на достижение и поддержание ремиссии, предотвращение осложнений и повышение качества жизни пациентов. Однако, несмотря на значительные успехи в диагностике и терапии ВЗК у детей, проблема остается актуальной. В обзоре представлены современные данные об эпидемиологии, течении и результатах применения терапевтических и хирургических стратегий в лечении ВЗК у детей.

Яковлев, А. А. Увеиты, ассоциированные с ювенильным идиопатическим артритом. Современные подходы к терапии: обзор литературы / А. А. Яковлев, Т. Н. Никитина, М. М. Костик // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 3. – C. 162–177.

Увеиты, ассоциированные с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) — это наиболее частое внесуставное проявление ЮИА. В настоящее время, несмотря на трудности в диагностике, был разработан общий подход к терапии этого состояния, что позволяет избежать многих долгосрочных осложнений и повысить качество жизни пациентов. Быстрое развитие фармакотерапии, в том числе появление новых иммуносупрессивных и генно-инженерных биологических препаратов, расширяет терапевтический арсенал и повышает шансы на достижение стойкой ремиссии, хотя остается еще немало вопросов относительно безопасности многих генно-инженерных биологических препаратов, оптимального времени отмены терапии и долгосрочного катамнеза у пациентов с ЮИА. В представленном обзоре обобщены и проанализированы современные данные, касающиеся подходов к лечению, эффективности и безопасности терапии, а также перспектив ведения пациентов с увеитом при ЮИА.

Возможности средств натурального происхождения в терапии острого кашля у детей / Н. А. Геппе, Е. В. Касанаве, С. И. Шаталина [и др.] // Медицинский совет. – 2025. – Т. 19, № 1. – С. 85–92.

Острый кашель, развившийся на фоне респираторной вирусной инфекции, является наиболее распространенным симптомом в детском возрасте. Он в значительной степени может нарушать качество жизни пациентов и их семей. В настоящее время растет интерес к использованию натуральных средств для лечения подобного вида кашля. Для решения этой проблемы можно успешно применять многие лекарственные препараты на основе натурального, в том числе растительного, сырья. Статья демонстрирует возможности некоторых средств натурального происхождения в лечении острого кашля у детей. Среди подобного ряда медикаментов особое место занимает экстракт листьев плюща обыкновенного (Hedera helix L.), обладающий весьма широким спектром терапевтических эффектов, включая отхаркивающее, секретолитическое, бронхоспазмолитическое, противовоспалительное, антимикробное свойства. Лекарственный препарат на основе Hedera helix L. обладает доказанной эффективностью и безопасностью в детском возрасте. Так, многоцентровое обсервационное исследование с участием 5 162 детей, которым для лечения кашля при острых респираторных заболеваниях назначался фитопрепарат, содержащий экстракт листьев плюща, показало выраженный положительный терапевтический эффект в виде снижения интенсивности и частоты эпизодов кашля, а также высокую удовлетворенность родителей процессом лечения. Метаанализ двух двойных слепых рандомизированных плацебо-контролируемых исследований с участием пациентов с острой инфекцией дыхательных путей, получавших сухой экстракт листьев плюща в течение 7 дней, продемонстрировал эффективное снижение интенсивности острого кашля, связанного с острой респираторной вирусной инфекцией, и значительное ускорение выздоровления пациентов. В группе получавших экстракт листьев плюща EA 575 доля пациентов без кашля составила 18,1% в конце лечения и 56,2% в конце наблюдения по сравнению с 9,3% и 25,6% для плацебо соответственно.

Преимущества мультиштаммовых пробиотиков в терапии инфекционных заболеваний у детей / М. В. Алагова, В. А. Ратников, К. В. Силав [и др.] // Медицинский совет. – 2025. – Т. 19, № 1. – С. 176–184.

Статья посвящена исследованию пробиотиков, их механизмов действия и клинического применения. Пристальное внимание уделено механизмам действия пробиотиков, включая конкуренцию с патогенами за питательные субстраты и сайты адгезии, синтез антимикробных метаболитов (бактериоцины, органические кислоты), укрепление кишечного барьера и модуляцию иммунного ответа. Отдельно рассмотрены риски применения пробиотиков, включая возможность развития системных инфекций, метаболических нарушений и иммунной гиперстимуляции. Подчеркивается необходимость строгого контроля безопасности штаммов, включая их идентификацию, изучение функциональной активности и подтверждение эффективности в рандомизированных клинических исследованиях. Пристальное внимание уделяется преимуществам мультиштаммовых пробиотиков, которые демонстрируют синергетический эффект за счет комбинации различных штаммов, повышающих терапевтическую эффективность. Приведены данные клинических исследований, подтверждающих их преимущества в лечении кишечных инфекций, антибиотик-ассоциированной диареи, острых респираторных заболеваний и других состояний. 14 видов живых про- биотических бактерий в высоких концентрациях: L. casei, L. plantarum, L. rhamnosus, B. bifidum, B. breve, B. longum, L. acidophilus, L. lactis, St. thermophilus, B. infantis, L. bulgaricus, L. helveticus, L. salivarius, L. fermentum в проведенных исследованиях подтвердили способность значительно повышать эффективность стандартного лечения диареи вне зависимости от этиологии, снижая риск длительной диареи. В восьми исследованиях было продемонстрировано, что мультиштаммовые пробиотики усиливали иммунную защиту и защитные свойства слизистых оболочек как при инфекционных диареях, так и при респираторных заболеваниях. Результаты проведенного анализа свидетельствуют о значительной перспективности применения мультиштаммовых пробиотиков для профилактики и лечения инфекционных заболеваний у детей, однако отмечается необходимость дальнейших исследований для уточнения их долгосрочных эффектов и безопасности.

Камалова, А. А. Анализ методов оценки приверженности безглютеновой диете детей с целиакией / А. А. Камалова, Н. Р. Мингачева // Вопросы детской диетологии. – 2025. – Т. 23, № 2. – С. 35–40.

Целиакия — хроническое, мультисистемное аутоиммунное генетически детерминированное заболевание, связанное со стойкой непереносимостью глютена с развитием атрофической энтеропатии. Основой лечения целиакии является соблюдение строгой пожизненной безглютеновой диеты, что приводит к полному восстановлению слизистой оболочки кишечника и снижает риск возможных осложнений целиакии, таких как остеопороз, лимфома тонкой кишки, сердечно-сосудистые заболевания и бесплодие. Однако с увеличением «стажа» заболевания и длительности диетотерапии соблюдение строгой безглютеновой диеты становится более сложным, что связано не только со случайным употреблением глютенсодержащих продуктов, но и с трудностями в распознавании источников «скрытого» глютена. В связи с этим необходимо контролировать приверженность пациентов диете как единственно доступному способу лечения заболевания. В данной статье представлены современные методы оценки приверженности пациентов безглютеновой диете, основанные на диетологических консультациях, клинической оценке, анкетировании, серологическом и морфологическом исследованиях, а также обнаружении глютеновых иммуногенных пептидов в биологических жидкостях человека.

СРК-подобные расстройства при воспалительных заболеваниях кишечника у детей: патогенез и диагностический поиск / А. И. Хавкин, А. В. Налетов, Т. В. Габрусская [и др.] // Вопросы детской диетологии. – 2025. – Т. 23, № 2. – С. 41–49.

Синдром раздраженного кишечника (СРК) — симптомокомплекс функционального происхождения, характеризующийся рецидивирующими абдоминальными болями, сопровождающимися запорами, диареей или их чередованием. Однако клинические проявления воспалительных заболеваний кишечника в стадии ремиссии достаточно часто характеризуются СРК-подобными симптомами, что осложняет дифференциальную диагностику заболеваний. Целью данного обзора было расширение представлений о механизмах развития СРК-подобных симптомов у детей с воспалительными заболеваниями кишечника. Помимо сходства симптомов, существует и ряд других патофизиологических сходств между этими заболеваниями, включая генетические факторы, изменения иммунной регуляции, изменения состояния кишечной микробиоты и функционирования эпителиального барьера. В связи с этим необходимы дальнейшие исследования в области изучения звеньев патогенеза воспалительных заболеваний кишечника с СРК-подобными симптомами с целью оптимизации индивидуальной терапевтической стратегии в отношении данных пациентов.

Болезнь Ниманна-Пика типа А, A/В и В (дефицит кислой сфингомиелиназы). Обзор литературы и клинические наблюдения / Г. В. Волынец, Г. Б. Мовсисян, А. С. Потапов [и др.] // Вопросы детской диетологии. – 2025. – Т. 23, № 2. – С. 55–62.

Болезнь Ниманна-Пика типа А, A/В и В (дефицит кислой сфингомиелиназы (ДКСМ)) — мультисистемное и мультиор- ганное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное накоплением сфингомиелина в различных органах и тканях в результате мутации в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы 1 (SMPD1), кодирующем фермент кислую сфингомиелиназу (КСМ). ДКСМ относится к панэтническим прогрессирующим и потенциально ограничивающим жизнь метаболическим заболеваниям и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Сниженная активность КСМ приводит к постепенному накоплению сфингомиелина в органах ретикулоэндотелиальной системы — печени, селезенке, но также может поражать другие органы. Клинические проявления и ожидаемая продолжительность жизни пациентов с ДКСМ существенно различаются в зависимости от подтипа заболевания: выделяются детский (инфантильный) нейровисцеральный — тип А, хронический нейровисцеральный — тип A/В (промежуточный) и хронический висцеральный — тип В. Диагностика ДКСМ основывается на оценке клинической симптоматики, результатах лабораторных, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования. В качестве патогенетического лечения болезни Ниманна-Пика типов A/В и В разработана ферментозаместительная терапия олипудазой ос. Представлены описания клинических случаев 8 детей с ДКСМ, наблюдавшихся в течение 10 лет. Диагноз устанавливали на основании характерной клинической картины, данных лабораторно-инструментального обследования, подтвержденных результатами энзимодиагностики и молекулярно-генетического исследования. Из наблюдаемых детей 1 ребенок с болезнью Ниманна-Пика типа А, 2 ребенка — с болезнью Ниманна-Пика типа А/В, 5 детей — с болезнью Ниманна-Пика типа В.

От скрининга до вмешательства: стратегии раннего распознавания и управления расстройством аутистического спектра (обзор литературы) / Д. И. Лория [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 602–613.

В обзорной статье освещены современные достижения и вызовы, связанные с ранним выявлением расстройства спектра аутизма (РСА) и его управлением. Рассмотрены как традиционные, так и инновационные подходы, включая стандартизированные инструменты скрининга, компьютерное зрение, машинное обучение и генетические исследования. Особое внимание уделено социокультурным факторам, которые влияют на эффективность диагностических и интервенционных методов в разных странах и культурных контекстах. Работа подчеркивает необходимость разработки культурно адаптированных программ и мультиязычных ресурсов для обеспечения равного доступа к ресурсам и улучшения исходов для детей с РСА и их семей. Статья выделяется уникальным сочетанием обширного анализа международных исследований и акцентом на инклюзивности и доступности вмешательств, что делает ее важным вкладом в понимание глобальных аспектов РСА.

Сулейманлы, А. А. Актуальные вопросы детского ожирения: обзор литературы / А. А. Сулейманлы, Н. Г. Султанова // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 614–620.

В последние годы изучение молекулярно-генетических механизмов развития ожирения у детей в диагностическом и прогностическом направлении считается основным достижением медицинской науки. В статье представлен обзор литературы, отражающий актуальные вопросы детского ожирения. Описана роль адипокинов, представляющих собой биологически активные вещества, синтезируемые из жировой ткани и считающиеся противовоспалительными факторами за счет снижения уровня адипонектина. Авторы указывают на то, что снижение концентрации адипокина приводит к ожирению, сахарному диабету II типа, артериальной гипертензии, метаболическому синдрому и другим патологиям. В статье уделено внимание исследованиям, проведенным с использованием метода Genome-Wide Association Studies для идентификации локусов генов, связанных с метаболическим синдромом и ожирением. Изучение полиморфизмов генов и микробиоты кишечника, влияющих на ожирение у детей, в настоящее время считается актуальным в связи с отсутствием научных исследований, проводимых в этом направлении среди детского населения. Помимо этого, авторы подчеркнули роль микробиоты кишечника в патогенезе ожирения. Показано, что микробиота кишечника содержит глюкагоноподобные пептид-1 и -2, глюкозозависимый инсулинотропный пептид, лептин, серотонин, инсулин и др. метаболиты, влияющие на синтез гормонов, и нарушение секреции любого из этих гормонов является основным механизмом патогенеза многих эндокринных заболеваний, в том числе таких как ожирение и диабет. Резюмируя изложенные в статье теории и гипотезы, авторы приходят к заключению о важности индивидуального подхода к фармакотерапии ожирения, осуществляемого наряду с изучением полиморфизма генов и состояния микробиоты кишечника.

Калинина, Е. А. Особенности диагностики врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных: обзор литературы и собственные клинические наблюдения / Е. А. Калинина, А. В. Солнцева, Т. В. Колкова // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 621–631.

Диагностика врожденного гипотиреоза методом массового неонатального скрининга доказала свою эффективность для раннего выявления и лечения с целью предотвращения необратимого поражения нервной системы. Результаты неонатальных скринирующих программ различных стран в последние десятилетия отмечают тенденцию к увеличению частоты перманентного и транзиторного врожденного гипотиреоза по всему миру. Недоношенность была признана одной из причин увеличения частоты данной тиреопатии, поскольку частота преждевременных родов и выживаемость детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела при рождении увеличились. Среди причин повышенной частоты врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных можно выделить недостаточную секрецию тиреоидных гормонов и незрелость гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси. Кроме того, недоношенные новорожденные, особенно с очень низкой и экстремально низкой массой тела, могут демонстрировать ложноотрицательный результат неонатального скрининга ввиду более позднего повышения уровня тиреотропного гормона. В статье отражены результаты анализа современных литературных источников и новейших научных публикаций, посвященных особенностям диагностики врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных, а также продемонстрированы собственные клинические наблюдения пациентов с первичным врожденным гипотиреозом вследствие дисгенезии щитовидной железы, имеющих феномен отсроченного повышения уровня ТТГ и ложноотрицательные результаты неонатального скрининга.

Современные кисломолочные продукты: модулирующие эффекты на здоровье детей / П. В. Шумилов [и др.] // Вопросы детской диетологии. – 2024. – Т. 22, № 5. – С. 65–78.

Рациональное питание детей раннего возраста имеет огромное значение для обеспечения морфофункционального созревания органов и систем организма ребенка, гармоничного развития и становления защитных адаптивных механизмов против инфекций и других неблагоприятных факторов внешней среды. Критическим периодом для формирования нарушений пищевого поведения является ранний возраст, когда происходит постепенный переход на взрослый тип питания. Именно в этот период происходит формирование вкусовых предпочтений и привычек, которые закрепляются на всю жизнь. Многие неинфекционные заболевания у взрослых, такие как ожирение, сахарный диабет 2-го типа, сердечно-сосудистые заболевания, берут свое начало в детстве, и ведущая роль в этих процессах принадлежит микробиоте кишечника. Одним из возможных путей профилактики и решения возникающих проблем со здоровьем является формирование здорового образа жизни и рационального питания с применением функциональных продуктов. Йогурт — безопасный, доступный и легко усваиваемый ферментированный молочный продукт, который обеспечивает детский организм необходимыми пищевыми веществами. Его употребление коррелирует с более здоровым диетическим выбором и образом жизни, меньшим потреблением высококалорийных перекусов и сладостей, что, в свою очередь, потенциально снижает риск ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний. Польза от потребления пробиотических йогуртов обусловлена опосредованными эффектами на кишечную микробиоту, усилением врожденных и адаптивных иммунных реакций, что проявляется уменьшением частоты обострений аллергических заболеваний и снижением заболеваемости острыми инфекциями дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

Некротизирующий энтероколит: особенности патогенеза и дифференциальная диагностика с воспалительными заболеваниями кишечника у новорожденных / А. В. Каплина [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – Т. 23, № 6. – C. 438–446.

Некротизирующий энтероколит (НЭК) — заболевание, поражающее преимущественно недоношенных новорожденных. В основе патогенеза НЭК лежит развитие воспалительного процесса с поражением слизистой оболочки кишки в условиях колонизации кишечника микрофлорой на фоне незрелости кишечного эпителия и регуляции кровообращения в кишечнике, чрезмерной активации воспалительного ответа. В неонатальном периоде также могут дебютировать воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) с очень ранним началом (ОРН-ВЗК), которые характеризуются тяжелым течением, часто устойчивым к традиционной иммуносупрессивной терапии. В статье рассмотрены особенности патогенеза НЭК и его дифференциальной диагностики с ОРН-ВЗК. Несмотря на некоторые сходства патогенеза, НЭК и ВЗК являются разными заболеваниями. Инфантильные формы ВЗК чаще ассоциированы с моногенными заболеваниями, связанными с первичными иммунодефицитами. ОРН-ВЗК являются хроническими заболеваниями, характеризуются поражением всех слоев кишки, имеют меньшую частоту, чем НЭК; клиническими проявлениями могут являться хроническая диарея, примесь крови в стуле, задержка физического развития, перианальные заболевания, изъязвления в полости рта. Для инфантильной формы ОРН-ВЗК более характерно поражение толстой кишки, для НЭК недоношенных новорожденных — подвздошной кишки. Кишечный микробиом при ОРН-ВЗК также имеет специфические особенности. Представленные в литературе клинические случаи болезни Крона у пациентов, перенесших НЭК в неонатальном периоде, ассоциированы с хирургической стадией НЭК. При оценке риска ВЗК необходимо учитывать особенности перинатального периода (пренатальное воздействие антибактериальной терапии и курения, применение нескольких курсов антибактериальной терапии в течение первого года жизни; искусственное вскармливание).

Последствия антибиотикотерапии в перинатальном периоде для кишечной микробиоты ребенка раннего возраста / И. А. Беляева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – Т. 23, № 6. – C. 447–455.

В обзоре литературы приводятся сведения о последствиях антибиотикотерапии (АБТ), воздействию которой ребенок подвергается в перинатальном периоде, в отношении формирования важнейшей системы организма — кишечной микробиоты. Представлены основные характеристики повреждения микробиоты кишечника младенцев при различном времени экспозиции и объеме АБТ, а также особенности влияния антибиотиков на становление кишечной микробиоты у доношенных и недоношенных детей. Изложены современные данные о формировании резистома патобионтов и симбионтов в составе микробиоты кишечника в диаде «мать – дитя» и возможности вертикальной (от матери к ребенку) и горизонтальной (между микроорганизмами) передачи генов антибиотикорезистентности. Охарактеризованы основные стратегии минимизации негативных последствий перинатальной АБТ.

Синдром опсоклонус-миоклонус у детей: современные данные / И. Ф. Федосеева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 1. – C. 6–12.

Синдром опсоклонус-миоклонус (энцефалопатия Кинсбурна) — редкое неврологическое расстройство, для которого характерно сочетание аномальных движений глаз (опсоклонус), миоклонуса и мозжечковой атаксии. Синдром опсоклонус-миоклонус развивается преимущественно у детей в результате патологии иммунной системы, сопровождающей инфекционные или онкологические заболевания. При ассоциации синдрома с нейробластомой своевременная диагностика и комплексное лечение определяют прогноз для жизни пациента и восстановления функций нервной системы. Многообразие факторов, запускающих иммунопатологический процесс, определяет необходимость проведения дифференциальной диагностики с большим спектром заболеваний и повышения осведомленности врачебного сообщества об этом редком синдроме. По мере накопления клинических наблюдений, анализа отдаленных последствий и изучения патогенеза совершенствуются терапевтические подходы. Взаимодействие и преемственность между специалистами неврологического, педиатрического, онкологического профилей, а также онкологическая настороженность на всех этапах ведения пациента являются необходимым условием для диагностики и выбора тактики лечения.

Наследственный панкреатит: обзор / Ю. С. Карпеева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 1. – C. 13–18.

Панкреатиты относятся к сложным в диагностическом и лечебном отношении заболеваниям органов пищеварения, при которых происходит необратимое разрушение секреторной части органа, что в итоге может привести к летальному исходу. Этиология панкреатита многообразна, обусловлена различными экзогенными и эндогенными факторами, определяющими характер и тяжесть течения патологического процесса. В качестве основных причин у детей на первый план выходят обструкция холедоха или ампулы дуоденального сосочка, травма живота, вирусные инфекции, прием ряда медикаментов. В результате многочисленных исследований эксперты обнаружили связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным панкреатитом, относят PRSS1 (ген катионного трипсиногена), SPINK1 (ингибитор сериновой протеазы Kazal, тип 1), CFTR (трансмембранный генератор муковисцидоза), CTRC (кодирующий функции химотрипсина С). Для наследственного панкреатита установлены диаг ностические критерии — как для любого другого панкреатита. Основным методом визуализации изменений в структуре поджелудочной железы остается ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, эндоскопическое УЗИ или магнитно-резонансная томография. Детям с проявлениями панкреатита рекомендованные основные обследования целесообразно дополнять генетическим тестированием.