Педиатрия

От скрининга до вмешательства: стратегии раннего распознавания и управления расстройством аутистического спектра (обзор литературы) / Д. И. Лория [и др.] // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 602–613.

В обзорной статье освещены современные достижения и вызовы, связанные с ранним выявлением расстройства спектра аутизма (РСА) и его управлением. Рассмотрены как традиционные, так и инновационные подходы, включая стандартизированные инструменты скрининга, компьютерное зрение, машинное обучение и генетические исследования. Особое внимание уделено социокультурным факторам, которые влияют на эффективность диагностических и интервенционных методов в разных странах и культурных контекстах. Работа подчеркивает необходимость разработки культурно адаптированных программ и мультиязычных ресурсов для обеспечения равного доступа к ресурсам и улучшения исходов для детей с РСА и их семей. Статья выделяется уникальным сочетанием обширного анализа международных исследований и акцентом на инклюзивности и доступности вмешательств, что делает ее важным вкладом в понимание глобальных аспектов РСА.

Сулейманлы, А. А. Актуальные вопросы детского ожирения: обзор литературы / А. А. Сулейманлы, Н. Г. Султанова // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 614–620.

В последние годы изучение молекулярно-генетических механизмов развития ожирения у детей в диагностическом и прогностическом направлении считается основным достижением медицинской науки. В статье представлен обзор литературы, отражающий актуальные вопросы детского ожирения. Описана роль адипокинов, представляющих собой биологически активные вещества, синтезируемые из жировой ткани и считающиеся противовоспалительными факторами за счет снижения уровня адипонектина. Авторы указывают на то, что снижение концентрации адипокина приводит к ожирению, сахарному диабету II типа, артериальной гипертензии, метаболическому синдрому и другим патологиям. В статье уделено внимание исследованиям, проведенным с использованием метода Genome-Wide Association Studies для идентификации локусов генов, связанных с метаболическим синдромом и ожирением. Изучение полиморфизмов генов и микробиоты кишечника, влияющих на ожирение у детей, в настоящее время считается актуальным в связи с отсутствием научных исследований, проводимых в этом направлении среди детского населения. Помимо этого, авторы подчеркнули роль микробиоты кишечника в патогенезе ожирения. Показано, что микробиота кишечника содержит глюкагоноподобные пептид-1 и -2, глюкозозависимый инсулинотропный пептид, лептин, серотонин, инсулин и др. метаболиты, влияющие на синтез гормонов, и нарушение секреции любого из этих гормонов является основным механизмом патогенеза многих эндокринных заболеваний, в том числе таких как ожирение и диабет. Резюмируя изложенные в статье теории и гипотезы, авторы приходят к заключению о важности индивидуального подхода к фармакотерапии ожирения, осуществляемого наряду с изучением полиморфизма генов и состояния микробиоты кишечника.

Калинина, Е. А. Особенности диагностики врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных: обзор литературы и собственные клинические наблюдения / Е. А. Калинина, А. В. Солнцева, Т. В. Колкова // Педиатрия. Восточная Европа. – 2024. – Т. 12, № 4. – С. 621–631.

Диагностика врожденного гипотиреоза методом массового неонатального скрининга доказала свою эффективность для раннего выявления и лечения с целью предотвращения необратимого поражения нервной системы. Результаты неонатальных скринирующих программ различных стран в последние десятилетия отмечают тенденцию к увеличению частоты перманентного и транзиторного врожденного гипотиреоза по всему миру. Недоношенность была признана одной из причин увеличения частоты данной тиреопатии, поскольку частота преждевременных родов и выживаемость детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела при рождении увеличились. Среди причин повышенной частоты врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных можно выделить недостаточную секрецию тиреоидных гормонов и незрелость гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси. Кроме того, недоношенные новорожденные, особенно с очень низкой и экстремально низкой массой тела, могут демонстрировать ложноотрицательный результат неонатального скрининга ввиду более позднего повышения уровня тиреотропного гормона. В статье отражены результаты анализа современных литературных источников и новейших научных публикаций, посвященных особенностям диагностики врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных, а также продемонстрированы собственные клинические наблюдения пациентов с первичным врожденным гипотиреозом вследствие дисгенезии щитовидной железы, имеющих феномен отсроченного повышения уровня ТТГ и ложноотрицательные результаты неонатального скрининга.

Современные кисломолочные продукты: модулирующие эффекты на здоровье детей / П. В. Шумилов [и др.] // Вопросы детской диетологии. – 2024. – Т. 22, № 5. – С. 65–78.

Рациональное питание детей раннего возраста имеет огромное значение для обеспечения морфофункционального созревания органов и систем организма ребенка, гармоничного развития и становления защитных адаптивных механизмов против инфекций и других неблагоприятных факторов внешней среды. Критическим периодом для формирования нарушений пищевого поведения является ранний возраст, когда происходит постепенный переход на взрослый тип питания. Именно в этот период происходит формирование вкусовых предпочтений и привычек, которые закрепляются на всю жизнь. Многие неинфекционные заболевания у взрослых, такие как ожирение, сахарный диабет 2-го типа, сердечно-сосудистые заболевания, берут свое начало в детстве, и ведущая роль в этих процессах принадлежит микробиоте кишечника. Одним из возможных путей профилактики и решения возникающих проблем со здоровьем является формирование здорового образа жизни и рационального питания с применением функциональных продуктов. Йогурт — безопасный, доступный и легко усваиваемый ферментированный молочный продукт, который обеспечивает детский организм необходимыми пищевыми веществами. Его употребление коррелирует с более здоровым диетическим выбором и образом жизни, меньшим потреблением высококалорийных перекусов и сладостей, что, в свою очередь, потенциально снижает риск ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний. Польза от потребления пробиотических йогуртов обусловлена опосредованными эффектами на кишечную микробиоту, усилением врожденных и адаптивных иммунных реакций, что проявляется уменьшением частоты обострений аллергических заболеваний и снижением заболеваемости острыми инфекциями дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта.

Некротизирующий энтероколит: особенности патогенеза и дифференциальная диагностика с воспалительными заболеваниями кишечника у новорожденных / А. В. Каплина [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – Т. 23, № 6. – C. 438–446.

Некротизирующий энтероколит (НЭК) — заболевание, поражающее преимущественно недоношенных новорожденных. В основе патогенеза НЭК лежит развитие воспалительного процесса с поражением слизистой оболочки кишки в условиях колонизации кишечника микрофлорой на фоне незрелости кишечного эпителия и регуляции кровообращения в кишечнике, чрезмерной активации воспалительного ответа. В неонатальном периоде также могут дебютировать воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) с очень ранним началом (ОРН-ВЗК), которые характеризуются тяжелым течением, часто устойчивым к традиционной иммуносупрессивной терапии. В статье рассмотрены особенности патогенеза НЭК и его дифференциальной диагностики с ОРН-ВЗК. Несмотря на некоторые сходства патогенеза, НЭК и ВЗК являются разными заболеваниями. Инфантильные формы ВЗК чаще ассоциированы с моногенными заболеваниями, связанными с первичными иммунодефицитами. ОРН-ВЗК являются хроническими заболеваниями, характеризуются поражением всех слоев кишки, имеют меньшую частоту, чем НЭК; клиническими проявлениями могут являться хроническая диарея, примесь крови в стуле, задержка физического развития, перианальные заболевания, изъязвления в полости рта. Для инфантильной формы ОРН-ВЗК более характерно поражение толстой кишки, для НЭК недоношенных новорожденных — подвздошной кишки. Кишечный микробиом при ОРН-ВЗК также имеет специфические особенности. Представленные в литературе клинические случаи болезни Крона у пациентов, перенесших НЭК в неонатальном периоде, ассоциированы с хирургической стадией НЭК. При оценке риска ВЗК необходимо учитывать особенности перинатального периода (пренатальное воздействие антибактериальной терапии и курения, применение нескольких курсов антибактериальной терапии в течение первого года жизни; искусственное вскармливание).

Последствия антибиотикотерапии в перинатальном периоде для кишечной микробиоты ребенка раннего возраста / И. А. Беляева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2024. – Т. 23, № 6. – C. 447–455.

В обзоре литературы приводятся сведения о последствиях антибиотикотерапии (АБТ), воздействию которой ребенок подвергается в перинатальном периоде, в отношении формирования важнейшей системы организма — кишечной микробиоты. Представлены основные характеристики повреждения микробиоты кишечника младенцев при различном времени экспозиции и объеме АБТ, а также особенности влияния антибиотиков на становление кишечной микробиоты у доношенных и недоношенных детей. Изложены современные данные о формировании резистома патобионтов и симбионтов в составе микробиоты кишечника в диаде «мать – дитя» и возможности вертикальной (от матери к ребенку) и горизонтальной (между микроорганизмами) передачи генов антибиотикорезистентности. Охарактеризованы основные стратегии минимизации негативных последствий перинатальной АБТ.

Синдром опсоклонус-миоклонус у детей: современные данные / И. Ф. Федосеева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 1. – C. 6–12.

Синдром опсоклонус-миоклонус (энцефалопатия Кинсбурна) — редкое неврологическое расстройство, для которого характерно сочетание аномальных движений глаз (опсоклонус), миоклонуса и мозжечковой атаксии. Синдром опсоклонус-миоклонус развивается преимущественно у детей в результате патологии иммунной системы, сопровождающей инфекционные или онкологические заболевания. При ассоциации синдрома с нейробластомой своевременная диагностика и комплексное лечение определяют прогноз для жизни пациента и восстановления функций нервной системы. Многообразие факторов, запускающих иммунопатологический процесс, определяет необходимость проведения дифференциальной диагностики с большим спектром заболеваний и повышения осведомленности врачебного сообщества об этом редком синдроме. По мере накопления клинических наблюдений, анализа отдаленных последствий и изучения патогенеза совершенствуются терапевтические подходы. Взаимодействие и преемственность между специалистами неврологического, педиатрического, онкологического профилей, а также онкологическая настороженность на всех этапах ведения пациента являются необходимым условием для диагностики и выбора тактики лечения.

Наследственный панкреатит: обзор / Ю. С. Карпеева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2025. – Т. 24, № 1. – C. 13–18.

Панкреатиты относятся к сложным в диагностическом и лечебном отношении заболеваниям органов пищеварения, при которых происходит необратимое разрушение секреторной части органа, что в итоге может привести к летальному исходу. Этиология панкреатита многообразна, обусловлена различными экзогенными и эндогенными факторами, определяющими характер и тяжесть течения патологического процесса. В качестве основных причин у детей на первый план выходят обструкция холедоха или ампулы дуоденального сосочка, травма живота, вирусные инфекции, прием ряда медикаментов. В результате многочисленных исследований эксперты обнаружили связь заболевания и генетических факторов, которые являются причиной 75% случаев хронического панкреатита. К определенным на сегодняшний день генам, ассоциированным с наследственно-обусловленным панкреатитом, относят PRSS1 (ген катионного трипсиногена), SPINK1 (ингибитор сериновой протеазы Kazal, тип 1), CFTR (трансмембранный генератор муковисцидоза), CTRC (кодирующий функции химотрипсина С). Для наследственного панкреатита установлены диаг ностические критерии — как для любого другого панкреатита. Основным методом визуализации изменений в структуре поджелудочной железы остается ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, эндоскопическое УЗИ или магнитно-резонансная томография. Детям с проявлениями панкреатита рекомендованные основные обследования целесообразно дополнять генетическим тестированием.