Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля – в день рождения создателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля. С 1989 года организаторы этого события стремятся привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи для пациентов с этим заболеванием.
Гемофилия – это редкое наследственное заболевание крови, при котором снижается свертываемость крови, что приводит к повышенному риску кровотечения или синяков.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, а женщины выступают как носительницы гемофилии и с вероятностью 50:50 могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
Свертываемость нашей крови – это важная защитная реакция организма на кровотечение. При повреждении кровеносного сосуда формируется сгусток крови, который останавливает потерю крови. Кровеносный сосуд сужается для замедления потока крови, тромбоциты прикрепляются к поврежденному участку сосуда и высвобождают вещества, которые активируют белки факторов свертывания крови.
Гемофилия связана с нарушением синтеза молекул плазменных факторов свертывания, что приводит к уменьшению их содержания или активности. Различают две основные формы гемофилии: наиболее распространенная гемофилия А (обусловлена дефицитом VIII фактора свертывания) и гемофилия B (обусловлена дефицитом IX фактора).
В редких случаях у человека может развиться приобретенная гемофилия. Обычно она возникает у людей среднего или пожилого возраста, а также молодых женщин, которые недавно родили или находятся на более поздних сроках беременности. Это состояние не передается по наследству и проходит при соответствующем лечении.
Тяжесть и симптомы заболевания различаются в зависимости от уровня факторов свертывания в крови. Чем меньше их количество, тем выше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Для гемофилии характерны периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости, повышенная чувствительность к травмам, с образованием больших внутримышечных гематом. У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречается у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц с умеренной гемофилией.
